Genen

Geplaatst op door conniedepan

Zit het in de genen? Een onderzoeksgroep in London denkt in ieder geval dat er een verband is. Ondertussen zijn er vervolgonderzoeken gaande, waar ik aan mee heb gedaan. Via 23andMe kreeg ik een buisje opgestuurd, dat ik moest vullen met speeksel, dit is teruggestuurd naar het lab en vandaar uit hebben ze mijn genen kunnen ontrafelen. En afgelopen week heb ik de uitslag ontvangen. Ik vind het een bijzonder iets hoor die genen! En het is een hoop abracadabra voor me. Maar het is boeiend om te zien wat ze allemaal kunnen analyseren uit een buisje speeksel. Van voor de hand liggende dingen zoals kleur ogen, structuur van mijn haar. Tot de risico’s op bepaalde aandoeningen. En heel grappig, zelfs de neiging om te veel te eten en het aantal extra kilo’s waar je je genen de schuld van mag geven. Ook ben ik volgens mijn genen een Noord-Europees type, daar kon ik me nu helemaal niet in vinden! Wat betreft de risico’s op bepaalde aandoeningen, dat vond ik wel spannend om te bekijken. Ik heb dit dan ook nog niet voor alle aandoeningen gedaan. Wat is het nut ervan en hoe gaat die uitslag je beïnvloeden? Soms moet je niet alles willen weten. En als ik het weet, heeft dat ook weer consequenties voor de rest van de familie. En ach, het gaat maar om een risicopercentage, hoe een en ander verloopt in het leven heeft nog met zo veel andere dingen te maken.

Maar waar het mij, en het onderzoek, natuurlijk om ging is, heb ik die genafwijking die geassocieerd wordt met een chordoom? Die blijk ik te hebben. Nu kan ik daar nog helemaal niets mee hoor. Het zegt niks over de prognose en voor nu is dit ook nog niet gekoppeld aan bepaalde therapieën die wel of niet zullen aanslaan. Maar wie weet in de toekomst wel. Ikzelf vind het in ieder geval een mooie gedachte dat ik een beetje mee kan helpen in dit onderzoek en wie weet, betaald zich dat ooit nog eens terug!

Uitslag van mijn test: CT – one normal copy and one variant copy of brachyury The two versions of the SNP in the brachyury gene are represented in the 23andMe data browser as either C or T (the complement of G and A reported in the paper published on the SNP). C corresponds to the normal form of brachyury while T corresponds to the chordoma-associated variant. Because each individual has two copies of every gene in their genome your genotype for the brachyury gene is represented by a two letter combination – either CC, CT, or TT.
Uitslag van mijn test: CT – one normal copy and one variant copy of brachyury
The two versions of the SNP in the brachyury gene are represented in the 23andMe data browser as either C or T (the complement of G and A reported in the paper published on the SNP). C corresponds to the normal form of brachyury while T corresponds to the chordoma-associated variant. Because each individual has two copies of every gene in their genome your genotype for the brachyury gene is represented by a two letter combination – either CC, CT, or TT.

A common single-nucleotide variant in T is strongly associated with chordoma (okt 2012 Nature Genetics)

Wachten

Geplaatst op door conniedepan

Zo, het hele programma is weer achter de rug: bloedgeprikt, thorax foto is gemaakt en vandaag voor de MRI geweest. Nu in de wacht, aanstaande woensdag heb ik een telefonisch consult voor het doornemen van de uitslagen.

De pijn in mijn nek is jammer genoeg nog niet weg. Maar ik ben er op dit moment wel erg op gefocust hoor, dus als het spierpijn is, zal die pas wegtrekken na het krijgen van de uitslag, te veel spanning nu om het los te laten. Ik kan slecht omgaan met pijn. Ik heb ook nooit pijn, afgezien van de periode vlak na mijn operatie. Dus dit is weer nieuw voor me. Maar ben ook eigenwijs, wil geen pijnstillers slikken, ik heb het gevoel dat ik dan helemaal niet meer weet wat ik voel. Ik zal ter zijner tijd nog een hartig woordje pijnmanagement moeten preken tegen mezelf.

Maar voor nu hoop ik maar dat het gewoon een beetje spierpijn is, dat verdwijnt als sneeuw voor de zon als het woensdag is. Nog even wachten…

Uit de Margriet (okt 2012) Maschas man heeft tumor in zijn hoofd

Marrakesh

Geplaatst op door conniedepan

Een jaar ouder, allemaal hartelijk dank voor de felicitaties, en terug van een korte vakantie in Marokko. Op mijn verjaardag zijn we naar Marrakesh gevlogen, ’s avonds lekker gegeten op het Jemaa El Fna plein en overnacht in Riad Dubai. Een leuke riad in de medina, midden in het stadsleven. Marrakesh is een rommelige stad met veel “zooi”. Ik vind al die snuiterijtjes, stoffen, het gerommel enzo nog wel leuk, maar het kon Arent niet bekoren. Dus gelukkig hadden we de 3e dag een trip naar de Sahara geboekt. Om daar te komen moesten we door het Atlas gebergte heen, spectaculaire tocht, mooi gebied. Het vele groen steekt af tegen het oranje/rood van de bergen, waar je de berberdorpjes in schutkleur net ziet liggen. En op de achtergrond de besneeuwde toppen van het berggebied. Na een lange rit en een tussenstop in Ait Benhaddou, kwamen we aan bij de rand van de Sahara, waar vandaan we een tocht van ongeveer een uur, op een kameel, voor de boeg hadden om naar het tentenkamp te gaan. De eerste paar minuten was het een krampachtig ritje, maar daarna was het een leuke relaxte rit. Alhoewel we wel met rauwe billen bij het tentenkamp aankwamen. De tenten waren redelijk luxe en heb heerlijk geslapen. Al vroeg op, met spierpijn, om de zon op te zien komen in de woestijn. Maar helaas, het was erg bewolkt. Bij de Sahara dacht ik altijd aan een grote zandvlakte met brandende, dampende zon erboven. Maar dit klopt niet helemaal … Op de kamelen in de regen zijn we terug tocht begonnen. Het bleef de rest van die dag minder weer. Het groen van het Atlasgebergte en de zonnige terrasjes van de heenweg waren nu besneeuwd. Onrealistisch, maar mooi beeld, zo zit je op een kameel in de Sahara en zo zit je midden in de sneeuw in Afrika. De laatste 2 dagen zaten we in een riad net buiten Marrakesh, Riad Qodwa. Een heerlijke rustige plaats, met een prima transfer naar het centrum van Marrakesh, zeker een aanrader. Het personeel was ook super aardig, je wordt flink in de  watten gelegd en hebben hier dan ook goed genoten van het mooie weer bij het zwembad en een low-level bezoek aan Marrakesh. Het optimale vakantie gevoel.

Eenmaal thuis was het weer 8 maart. Magische datum, 2 jaar na diagnose chordoom, heb deze dag weer een beetje opnieuw beleefd. Werd nog versterkt doordat ik het boekje van Kim van den Enden, het zit tussen je oren, heb gelezen. Zij is ook chordoom patient en hoewel haar verhaal weer heel anders is dan het mijne, zijn er ook herkenbare stukjes, vooral het moment van diagnose. Het is geen heel bijzonder boek, vrij recht toe recht aan geschreven en niet meer dan haar ervaring. Maar was er wel door gegrepen, ik geef de datum maar de schuld. Ben benieuwd hoelang dat duurt, data’s onthouden, markeren en herbeleven..

Hercules

Geplaatst op door conniedepan

Een van mijn goede voornemens dit jaar was regelmatiger sporten. En, geheel tegen de verwachting in, lijkt het erop dat dit voornemen uit komt. Ik heb me over laten halen om mee te doen aan de Ladiesrun in juni, 5 kilometer hardlopen in maximaal 45 minuten. Tot nu toe heb ik alleen maar hard gelopen als ik nodig naar de wc moest of een trein moest halen, dus een degelijke voorbereiding geen luxe. Ik heb me ingeschreven voor de beginnersloop groep bij atletiek vereniging Hercules in Dordrecht en deze week zelfs al de eerste training gehad! Viel heel erg mee, het was erg koud en helemaal geen buiten sport weer, maar was gezellig en mijn conditie was beter dan ik had verwacht. Wel een heel ander beeld van mezelf hoor, 5 km hardlopen, maar hopelijk gaat het lukken met 2 trainingen in de week. Een ding is zeker, ik zal in ieder geval een persoonlijk record lopen!

Helaas moet ik volgende week een training overslaan, want ik ga een paar dagen naar Marrakesh, om de goede uitslag van de MRI en mijn verjaardag  te vieren. Het is daar al heerlijk lente weer, dus heb er zin in!

Traditiegetrouw ook nog maar mijn laatste doktersbezoek hier vermelden. Ik ben op controle geweest bij mijn nieuwe radiotherapeut. Dit was vooral een kennismakingsgesprek en mijn huidige stand van zaken bespreken. Een beetje terug in de tijd, mijn voorgeschiedenis, operatie en bestraling doornemen. De klachten die ik nu heb en een scopie om te zien hoe het er vanbinnen uitziet. Ik heb geen vervolg afspraken bij de radiotherapeut, maar kreeg wel te horen dat ik altijd langs kan komen of bellen als er iets is. Dit stel ik erg op prijs, super, het is toch een prettig idee dat je altijd aan kan kloppen en er iemand voor je klaarstaat om te helpen. Hopelijk hoef ik er geen gebruik van te maken!

En niet vergeten, morgen de internationale dag van uncommon cancers 😉

Textbook of Uncommon Cancer – section 10 – 54 – Chordoma (2012)

Opgefokt

Geplaatst op door conniedepan

Gisteren stond weer mijn halfjaarlijkse controle MRI gepland. Normaal lig ik wel redelijk rustig op de MRI tafel, maar gisteren niet. Kon niet de kalmte vinden, was al zenuwachtig en gespannen vanaf zondag. Dat is gek, want ik heb helemaal geen aanleiding om te denken dat de uitslag niet goed zal zijn, ik heb geen klachten.

Misschien komt het door de drukke december maand en de griep die ik vorige week gehad heb. Het was een all-inclusive griepje, 2 dagen met 39 graden koorts op bed gelegen, alles wat ik in mijn lijf had eruit gegooid, hoesten, snot, moe enzovoorts. En dat terwijl ik een griepprik gehaald heb! Ze hebben zeker per ongeluk een placebo gegeven.. Nu nog steeds een beetje slapjes. Dus misschien een verklaring, voel me lijfelijk niet zo sterk en daardoor geestelijk waarschijnlijk ook niet voor de MRI.

Opgefokt, dat is hoe ik me nu voel. Ik merk het in mijn praten en hoe ik doe, geen rust in mijn hoofd, irritant! Vrijdag krijg ik de uitslag van de neurochirurg, dus nog even… Vandaag lekker een vrije dag, ga mijn vertrouwde relaxstand een beetje proberen terug te vinden en genieten van het winterse weer, Dordt ziet er wel mooi uit met die sneeuw!

Dank allemaal weer voor het meeleven gisteren en hou het duimen nog even vol tot vrijdag! Ik laat jullie de uitslag weten zodra ik die heb!

Liefs, Connie

Prettige Kerstdagen!

Geplaatst op door conniedepan

Afgelopen weken druk bezig geweest met alles wat kapot was weer een beetje te vernieuwen. De nieuwe kozijnen zijn geplaatst, de aannemer voor de keuken heeft alle leidingen verlegd en de de muren zijn netjes gestuct. De keuken staat nog niet, dat is pas na Kerst. Dit jaar dus lekker makkelijk, we hoeven alleen maar naar Goes te rijden en daar aan te schuiven bij Leo en Jane, gezellig! En een happy rijder. Mijn oude auto is helaas total loss verklaard, maar heb niet te lang getreurd, want weer in het blije bezit van een nieuwe auto, een Peugeot 207CC.

Een beetje materialistische kerst dit jaar... mijn nieuw auto, ik word er wel gelukkig van!
Een beetje materialistische kerst dit jaar… mijn nieuwe auto, ik word er wel gelukkig van! Stukje vrijheid…

Ook ikzelf ben weer een beetje uit de prak, het was allemaal een beetje te veel bij elkaar, maar nu weer uitgerust en kan er weer tegenaan. Lekker genieten van de kerstsfeer en kerstdagen, gezellig met z’n allen eten en blij en dankbaar zijn dat we het zo goed hebben.

Ik wens jullie ook allemaal hele fijne dagen. Veel liefs, Connie