Genen

Geplaatst op door conniedepan

Zit het in de genen? Een onderzoeksgroep in London denkt in ieder geval dat er een verband is. Ondertussen zijn er vervolgonderzoeken gaande, waar ik aan mee heb gedaan. Via 23andMe kreeg ik een buisje opgestuurd, dat ik moest vullen met speeksel, dit is teruggestuurd naar het lab en vandaar uit hebben ze mijn genen kunnen ontrafelen. En afgelopen week heb ik de uitslag ontvangen. Ik vind het een bijzonder iets hoor die genen! En het is een hoop abracadabra voor me. Maar het is boeiend om te zien wat ze allemaal kunnen analyseren uit een buisje speeksel. Van voor de hand liggende dingen zoals kleur ogen, structuur van mijn haar. Tot de risico’s op bepaalde aandoeningen. En heel grappig, zelfs de neiging om te veel te eten en het aantal extra kilo’s waar je je genen de schuld van mag geven. Ook ben ik volgens mijn genen een Noord-Europees type, daar kon ik me nu helemaal niet in vinden! Wat betreft de risico’s op bepaalde aandoeningen, dat vond ik wel spannend om te bekijken. Ik heb dit dan ook nog niet voor alle aandoeningen gedaan. Wat is het nut ervan en hoe gaat die uitslag je beïnvloeden? Soms moet je niet alles willen weten. En als ik het weet, heeft dat ook weer consequenties voor de rest van de familie. En ach, het gaat maar om een risicopercentage, hoe een en ander verloopt in het leven heeft nog met zo veel andere dingen te maken.

Maar waar het mij, en het onderzoek, natuurlijk om ging is, heb ik die genafwijking die geassocieerd wordt met een chordoom? Die blijk ik te hebben. Nu kan ik daar nog helemaal niets mee hoor. Het zegt niks over de prognose en voor nu is dit ook nog niet gekoppeld aan bepaalde therapieën die wel of niet zullen aanslaan. Maar wie weet in de toekomst wel. Ikzelf vind het in ieder geval een mooie gedachte dat ik een beetje mee kan helpen in dit onderzoek en wie weet, betaald zich dat ooit nog eens terug!

Uitslag van mijn test: CT – one normal copy and one variant copy of brachyury The two versions of the SNP in the brachyury gene are represented in the 23andMe data browser as either C or T (the complement of G and A reported in the paper published on the SNP). C corresponds to the normal form of brachyury while T corresponds to the chordoma-associated variant. Because each individual has two copies of every gene in their genome your genotype for the brachyury gene is represented by a two letter combination – either CC, CT, or TT.
Uitslag van mijn test: CT – one normal copy and one variant copy of brachyury
The two versions of the SNP in the brachyury gene are represented in the 23andMe data browser as either C or T (the complement of G and A reported in the paper published on the SNP). C corresponds to the normal form of brachyury while T corresponds to the chordoma-associated variant. Because each individual has two copies of every gene in their genome your genotype for the brachyury gene is represented by a two letter combination – either CC, CT, or TT.

A common single-nucleotide variant in T is strongly associated with chordoma (okt 2012 Nature Genetics)