Genen
Zit het in de genen? Een onderzoeksgroep in London denkt in ieder geval dat er een verband is. Ondertussen zijn er vervolgonderzoeken gaande, waar ik aan mee heb gedaan. Via 23andMe kreeg ik een buisje opgestuurd, dat ik moest vullen met speeksel, dit is teruggestuurd naar het lab en vandaar uit hebben ze mijn genen kunnen ontrafelen. En afgelopen week heb ik de uitslag ontvangen. Ik vind het een bijzonder iets hoor die genen! En het is een hoop abracadabra voor me. Maar het is boeiend om te zien wat ze allemaal kunnen analyseren uit een buisje speeksel. Van voor de hand liggende dingen zoals kleur ogen, structuur van mijn haar. Tot de risico’s op bepaalde aandoeningen. En heel grappig, zelfs de neiging om te veel te eten en het aantal extra kilo’s waar je je genen de schuld van mag geven. Ook ben ik volgens mijn genen een Noord-Europees type, daar kon ik me nu helemaal niet in vinden! Wat betreft de risico’s op bepaalde aandoeningen, dat vond ik wel spannend om te bekijken. Ik heb dit dan ook nog niet voor alle aandoeningen gedaan. Wat is het nut ervan en hoe gaat die uitslag je beïnvloeden? Soms moet je niet alles willen weten. En als ik het weet, heeft dat ook weer consequenties voor de rest van de familie. En ach, het gaat maar om een risicopercentage, hoe een en ander verloopt in het leven heeft nog met zo veel andere dingen te maken.
Maar waar het mij, en het onderzoek, natuurlijk om ging is, heb ik die genafwijking die geassocieerd wordt met een chordoom? Die blijk ik te hebben. Nu kan ik daar nog helemaal niets mee hoor. Het zegt niks over de prognose en voor nu is dit ook nog niet gekoppeld aan bepaalde therapieën die wel of niet zullen aanslaan. Maar wie weet in de toekomst wel. Ikzelf vind het in ieder geval een mooie gedachte dat ik een beetje mee kan helpen in dit onderzoek en wie weet, betaald zich dat ooit nog eens terug!
The two versions of the SNP in the brachyury gene are represented in the 23andMe data browser as either C or T (the complement of G and A reported in the paper published on the SNP). C corresponds to the normal form of brachyury while T corresponds to the chordoma-associated variant. Because each individual has two copies of every gene in their genome your genotype for the brachyury gene is represented by a two letter combination – either CC, CT, or TT.
Wachten
Zo, het hele programma is weer achter de rug: bloedgeprikt, thorax foto is gemaakt en vandaag voor de MRI geweest. Nu in de wacht, aanstaande woensdag heb ik een telefonisch consult voor het doornemen van de uitslagen.
De pijn in mijn nek is jammer genoeg nog niet weg. Maar ik ben er op dit moment wel erg op gefocust hoor, dus als het spierpijn is, zal die pas wegtrekken na het krijgen van de uitslag, te veel spanning nu om het los te laten. Ik kan slecht omgaan met pijn. Ik heb ook nooit pijn, afgezien van de periode vlak na mijn operatie. Dus dit is weer nieuw voor me. Maar ben ook eigenwijs, wil geen pijnstillers slikken, ik heb het gevoel dat ik dan helemaal niet meer weet wat ik voel. Ik zal ter zijner tijd nog een hartig woordje pijnmanagement moeten preken tegen mezelf.
Maar voor nu hoop ik maar dat het gewoon een beetje spierpijn is, dat verdwijnt als sneeuw voor de zon als het woensdag is. Nog even wachten…
Uit de Margriet (okt 2012) Maschas man heeft tumor in zijn hoofd
Hercules
Een van mijn goede voornemens dit jaar was regelmatiger sporten. En, geheel tegen de verwachting in, lijkt het erop dat dit voornemen uit komt. Ik heb me over laten halen om mee te doen aan de Ladiesrun in juni, 5 kilometer hardlopen in maximaal 45 minuten. Tot nu toe heb ik alleen maar hard gelopen als ik nodig naar de wc moest of een trein moest halen, dus een degelijke voorbereiding geen luxe. Ik heb me ingeschreven voor de beginnersloop groep bij atletiek vereniging Hercules in Dordrecht en deze week zelfs al de eerste training gehad! Viel heel erg mee, het was erg koud en helemaal geen buiten sport weer, maar was gezellig en mijn conditie was beter dan ik had verwacht. Wel een heel ander beeld van mezelf hoor, 5 km hardlopen, maar hopelijk gaat het lukken met 2 trainingen in de week. Een ding is zeker, ik zal in ieder geval een persoonlijk record lopen!
Helaas moet ik volgende week een training overslaan, want ik ga een paar dagen naar Marrakesh, om de goede uitslag van de MRI en mijn verjaardag te vieren. Het is daar al heerlijk lente weer, dus heb er zin in!
Traditiegetrouw ook nog maar mijn laatste doktersbezoek hier vermelden. Ik ben op controle geweest bij mijn nieuwe radiotherapeut. Dit was vooral een kennismakingsgesprek en mijn huidige stand van zaken bespreken. Een beetje terug in de tijd, mijn voorgeschiedenis, operatie en bestraling doornemen. De klachten die ik nu heb en een scopie om te zien hoe het er vanbinnen uitziet. Ik heb geen vervolg afspraken bij de radiotherapeut, maar kreeg wel te horen dat ik altijd langs kan komen of bellen als er iets is. Dit stel ik erg op prijs, super, het is toch een prettig idee dat je altijd aan kan kloppen en er iemand voor je klaarstaat om te helpen. Hopelijk hoef ik er geen gebruik van te maken!
En niet vergeten, morgen de internationale dag van uncommon cancers 😉
Textbook of Uncommon Cancer – section 10 – 54 – Chordoma (2012)
Beveiligd: London
Beveiligd: Vrijdag de 13e
Beveiligd: Champagne!
Finito
Lieve allemaal,
Deze week ging het gelukkig weer beter dan vorige week. De klachten van de bestraling zijn er nog wel, maar ze zijn niet veel erger geworden en mijn humeur is ook weer wat beter.
En ook kan ik eindelijk op mijn zij of buik liggen. Sinds mijn operatie is dit niet meer gelukt door de pijn in mijn nek, dus lig altijd op mijn rug om te slapen, nu kan ik weer lekker omdraaien. Volgende week maar eens kijken hoe het gaat met autorijden, weer stukje vrijheid erbij.
Afgelopen dinsdag ben ik op controle geweest bij de KNO arts. Natuurlijk was daar weer de scopie. Hij vond het van binnen goed uitzien en ook over het litteken op mijn been was hij tevreden, hier ook helemaal geen last van gehad. Ook heeft hij nog even naar mijn kaak gekeken, want mijn mond gaat nog steeds niet verder open dan ongeveer 1,5 cm. Ik heb een verwijzing gekregen naar de kaakchirurg voor verder onderzoek en oplossing, dus wordt aan gewerkt. En hij heeft nog een paar foto’s van mijn operatie laten zien. Wel apart om je eigen dura te zien en de stukken bot die verwijderd zijn en weer terug geplaatst, maar ik vind het nog steeds prettig om al deze details te weten! Na de poli doorgereden naar de Daniel den Hoed voor de 25 jarig jubileum lunch van Margreet en Ellen, was gezellig en leuk om ze even te kunnen feliciteren.
En vandaag….. taraaaa.. de laatste bestraling! Heerlijk, weer wat afgerond!
Dus vanaf volgende week ietsje rustiger programma, totdat ik ga beginnen met de Hyperbare Zuurstof Therapie (HBOT). Hiervoor heb ik maandag mijn intake gesprek, ik krijg dan ook gelijk verdere uitleg en de afspraken voor de 30 sessies. Daarna moet ik nog langs de poli van Levendag voor controle. En vrijdag op controle bij de neurochirurg. Dus nog niet geheel afspraken vrij. Ik verwacht er niet zo veel bijzonders van, maar ik hou jullie op de hoogte.
Liefs, Connie
.
In Therapie 